Lidhu me ne

EU

#Dita e Sëmundjeve të Rralla: Sëmundje të rralla - duken më mirë në gjen

SHARE:

Publikuar

on

Ne përdorim regjistrimin tuaj për të siguruar përmbajtje në mënyrat për të cilat jeni pajtuar dhe për të përmirësuar kuptimin tonë për ju. Mund të çabonohesh në çdo kohë.

EAAD2013_MRSA28 shkurti është Dita e rralla Sëmundjeve. Komisioni Evropian definon sëmundjeve të rralla si çdo sëmundje që prek më pak se pesë persona në 10,000, shkruan Aleanca Evropiane për Personalizuar Mjekësisë (EAPM) Drejtori Ekzekutiv Denis Horgan.

Shifrat vlerësojnë se, sot në BE, 5-8000 sëmundje të dallueshme të rralla të ndikojë 6-8% të popullsisë - 's mes 27-36 milion njerëz.

Ekzekutivi i BE-së shton se: "Numri i pacientëve të prekur nga çdo sëmundje të veçantë të rrallë është, sipas definicionit, i kufizuar. Ka sëmundje të cilat mund të ndikojnë vetëm shumë pak pacientë, në veçanti në shtetet më të vogla anëtare. Kjo, së bashku me fragmentimin e njohurive në të gjithë BE-në, e bën sëmundjeve të rralla një shembull kryesor i punës, ku në nivel evropian është e nevojshme dhe shumë e dobishme."

Nuk ka asnjë dyshim se sëmundjet e rralla hedhin në lehtësim të mprehtë konceptin e shpejtë e zhvillimit të mjekësisë personalizuar, dhe roli i shkencës në mënyrë të barabartë lëviz me shpejtësi në lidhje me gjenomit sekuenca.

Në një projekt të kohëve të fundit në veri-lindje të Anglisë, tburrat hree nga dy familje u bë pacientët e parë të diagnostikuar me sëmundje të rralla via kesh Kodet e tyre të plotë gjenetike plotësisht.

Kjo ishte si rezultat i vullnetarizmit për novator '100,000 Projekti Gjenomi'.

La UK's Kujdestar shtetet gazeta: "Lay tani do të kenë të drejtë për trajtim të personalizuar projektuar për të synuar defektet e tyre gjenetike ose të ndihmojë brezat e ardhshëm të afërmit e tyre."

reklamë

rreth Njerëz 75,000 janë duke u rekrutuar me £300m (380m) projekt kanë kodet e tyre gjenetike renditenMe some duke pasur më shumë se një version renditen për të arritur totalin 100,000.

Një nga tre burra, një 57-vjeçari, vuan nga një histori të tensionit të lartë dhe dështimit të veshkave. ai ka HAD dy transplantim të veshkaves (i pari dështoi)dhe disa të afërm të ngushtë meshkuj vdiq nga të njëjtën gjendje. Ky njeri's bijë është gjithashtuduke treguar shenjat e para të dëmtimit të veshkave.

Gazeta citon njeriun të ketë thënë: "Unë kam qenë i etur për të marrë pjesë në projekt si unë ndjeva se ishte e rëndësishme që të përpiqen dhe për të gjetur sa më shumë të jetë e mundur në lidhje me gjendjen time për vajzën time dhe mbesa.

"Tani që vajza ime është dhënë një diagnozë, kjo do të thotë se gjendja e saj mund të monitorohet çdo vit për të parë nëse ka ndonjë ndryshim. Hulumtimi ka ardhur në një rrugë të gjatë dhe është e rëndësishme që ne bëjmë pak tonë për të ndihmuar sa më shumë që mundemi."

 ndërkohë, Dy vëllezër nga të njëjtën zonë u diagnostikua me një sëmundje të trashëguar nervore. Për herë të parë, shkencëtarët në Projektin gjenet 100,000 identifikuar një mutacioni gjenetik lidhur me kusht.

Britania's Sekretari i shëndetit, Jeremy Hunt, ka thënë: "Familjet që marrin një diagnozë e parë është dhënë një fillim të ri, duke hapur derën për trajtime të reja për brezat e ardhshëm me sëmundje të rralla."

Ndërkohë, një projekt i ngjashëm është duke u zhvilluar në Londër, ku shkencëtarët janë sekuenca gjenet i 100,000 njerëzve në jug të Azisë.

pakistanezë dhe Bangladeshis në vend's kapitale kanë ndër normat më të larta të shëndetit të dobët në vendi - mesatarisht dyfishi i numri i vdekjeve nga sëmundjet e zemrës dhe një vënie në skenë pesë herë shkalla e diabetit të tipit 2.

Por shkencëtarët parashikojnë do të ketë njerëz në mesin e 100,000 të cilët janë të me shume të shëndetshëm, dhe tyre gjenet mund të jetë arsyeja për elasticitetin e tyre.

Ka një sasi mjaftë e martesave ndër-familjare (mes kushërinjve) në këto komunitete dhe duke lidhur prindërit ups shanset e të pasurit dy kopje të gjenit rrallë-sëmundje.

Studimi është i quajtur 'Gjenet East London dhe Shëndeti' David Van thembra, profesor i gjenetikës në Queen Mary University London, i cili është bashkë-udhëheqëse e projektit, Është cituar nga Guardian të ketë thënë: "Kjo nuk është në lidhje me duke u thënë njerëzve që të martohen, it's në lidhje me përmirësimin e shëndetit të brezit të ardhshëm."

Ndërsa duke kërkuar për Versione të dobishme të gjeneve, të ashtuquajtura knockouts janë me interes të madh. Keto jane mutacionet që bllokojnë një gjen nga puna tërësisht. Këto gjene ishin dikur menduar si të dëmshme, por nuk ka prova që - të paktën ndonjëherë - ata mund të ndihmojnë kur një gjen ndalesa të punës krejt.

Edhe një herë, Guardian thonjëza Richard Trembath, a profesor i medical genetics në të njëjtën universitet të Londrës, si duke thënë: "ju'll Shiko knockouts shumë rrallë në popullatën e përgjithshme, por'do të shohin ato më shpesh në popullsinë me lidhjes më të madhe prindërore kështu që nuk ka's një mundësi për ne për të kuptuar më mirë ato."

Ndërkohë, tai UK ka parë edhe nisjen e 23andMe's testimi i ADN-së në shtëpi kit, dhe shkencëtarët mjekësore janë, natyrisht, optimist se gjenetikë do të të dorëzojë në premtimin e saj të hershme.

Megjithatë, ka shqetësime. Jo më pak për 'i ri' llojet e diskriminimit. E pra, ata nuk janë të gjitha që i ri, siç ai ka vetëm për të kujtuar se komisionet mjekësore etika janë formuar si pasojë e Trials post-Luftës së Dytë Botërore Nurembergut.

Disa frikëra janë të pajustifikuara - është e pamundur të kesh një provë të thjeshtë gjenetike për, të themi, inteligjencën dhe / ose atletizmin dhe të jesh i sigurt në rezultatet si mënyraoo shumë gjene janë të përfshirë, së bashku me faktorë të tjerë si mjedis.

Sigurisht, ato kompani të frikshme sigurimesh përmenden gjithmonë kur bëhet fjalë për informacionin mbi shëndetin duke u futur në duar të gabuara - pjesë e debatit më të gjerë të të Dhënave të Mëdha, jo vetëm gjenetikë - por, përsëri, duke pasur parasysh se nuk ekziston diçka e tillë si 'i përkryer'gjenom, nëse kompanitë e sigurimeve përjashtojnë të gjithë me rrezik të kësaj sëmundjeje ose atë, kë do të siguronin?

Nuk janë çështje shumë të rëndësishme, që nuk kanë nevojë vetëm debat mjekësore, por shoqëror. Por një gjë është e sigurt sekuenca, të gjeneratës së ardhshme është këtu tashmë dhe përfitimet e ardhshëm janë të mëdha. sëmundje të rralla janë thjesht maja e ajsbergut.

Ndani këtë artikull:

EU Reporter publikon artikuj nga një shumëllojshmëri burimesh të jashtme të cilat shprehin një gamë të gjerë pikëpamjesh. Qëndrimet e marra në këta artikuj nuk janë domosdoshmërisht ato të EU Reporter.

Trending