#Shëndetësia: Pothuajse atje - teknologjia e gjeneve në arenën shëndetësore

Kuptimi i gjenomikës është rritur ndjeshëm që nga viti 2000, me anë të së cilës shumica e gjenomit ishte sekuencuar si pjesë e Projektit të Gjenomit Njerëzor, shkruan Aleanca Evropiane për Personalizuar Mjekësisë (EAPM) Drejtori Ekzekutiv Denis Horgan.

Në Prill 2003, shkencëtarët njoftuan se kishin përfunduar Projektin, i cili kishte për detyrë të mblidhte së bashku një listë të tre miliardë shkronjave të kodit gjenetik që përbëjnë ADN-në e njeriut (Ideja origjinale ishte të krijonte një burim - një gjenom referues që përfaqësonte njerëzimin) .

Kjo do të thoshte që shkencëtarët origjinal po lexonin shkronja të gjenomit, faqe-pas-faqe, me faqe të ndryshme që vinin nga njerëz të ndryshëm, sesa vetëm një. Eachdo faqe ishte një shtrirje e ADN-së, rreth bazave 100,000 të gjata, derisa ata arritën në totalin e tre miliardë.

Sidoqoftë, individët ndryshojnë në vetëm një nga bazat 1,000, kështu që gjenomi origjinal i referencës jetësore ishte 99,9% identik me çdo person real. 

Hulumtimet që nga ajo kohë monumentale kanë çuar më tej në kuptimin e implikimeve të gjenomit në shëndet. Këto përparime janë përputhur me një revolucion në teknologji që ka zvogëluar kostot e sekuencave dhe ka rritur disponueshmërinë e tij.

Kostoja origjinale e 3 miliardë dollarë për renditjen e gjenomit të parë njerëzor do të blinte tani një milion mahnitës. 

Sidoqoftë, aktualisht, nxjerrja e informacionit klinikisht të veprueshëm nga të dhëna të tilla është pak e goditur ose e humbur, kërkon kohë dhe mbështetet te specialistë me njohuri. 

reklamë

Për më tepër, platformat e nevojshme të teknologjisë së informacionit për të lejuar mundësinë e përdorimit të mjekëve ende nuk ekzistojnë siç duhet.

Diagnoza është një hap thelbësor në mjekësi, por gjithashtu mund të jetë i vështirë. Mjekët shpesh porosisin teste individuale për të parë se cili është diagnoza e duhur nga një grup i mundësive. Kjo është e ngadaltë dhe e rëndë.

Për vitet e kaluara 13, apo studiuesit në SH.B.A. kanë punuar në metoda për të identifikuar patogjenët bazuar në ADN-në e tyre. Veçanërisht, në 2003, biokimisti Dr. Joseph DeRisi bëri lajmin duke përdorur një çip gjen për të identifikuar virusin që shkakton SARS.

Tani, për të identifikuar një patogjen, shkencëtarët e tjerë të DeRisi nxjerrin çdo copëz të ADN-së në një mostër pacientësh për të kërkuar ato që i përkasin patogjenëve. Përndryshe, në vend se të provoni për një patogjen të veçantë, do të jetë e mundur të ekzekutoni një ADN që identifikon shkakun e sëmundjes, qoftë një virus, një kërpudhat apo një parazit, për shembull.

Fatkeqësisht, renditja përmes miliona fragmenteve të ADN-së është një sfidë e madhe teknologjike e cila mund të zgjasë ca kohë, dhe një pacient i sëmurë kritikisht mund të ketë vdekur para se të bëhet një diagnozë.

Por shkenca marshon tutje. Dhe klinikisht dhe shkencërisht, ekziston një rast imponues për prezantimin në shkallë të gjerë të teknologjive të sekuencave të gjeneratës tjetër (NGS).

NGS mund të futet, për shembull, në modelin e provës klinike dhe praktikën aktuale të spitalit nga kostoja / përfitimi (shtresimi më i saktë i pacientit për trajtim) dhe cilësia e jetës së pacientit (duke zvogëluar mundësinë e ofrimit të pacientëve terapi joefektive) në perspektivat.

Megjithëse po ndodh ngadalë, renditja e gjenomit sigurisht që po futet në kujdesin klinik - përmirësimi i diagnozave dhe kujdesit për pacientët me sëmundje të rralla gjenetike dhe ndikimi në diagnozën e kancerit dhe shtresëzimin e terapive.

Sidoqoftë, mbetet një numër i sfidave kryesore për tu kapërcyer për të siguruar që gjenomika dhe teknologjitë e ndërlidhura janë aplikuar plotësisht.

Midis tyre është fakti që rezultatet e testit duhet të dorëzohen shpejt, dhe të dhënat duhet të paraqiten në mënyrë që të lejojnë marrjen e vendimeve relativisht të thjeshtë nga mjekët. 

Ndërkohë, përshtatja e sekuencave në punën e mundshme për shpëtimin e jetës klinike kërkon nivele shumë më të larta të ndjeshmërisë dhe specifikës sesa që kërkohet aktualisht për kërkime. Ka shumë çështje të tjera për tu trajtuar në vitet dhe dekadat e ardhshme.

Për fat të mirë, tashmë ka projekte të mëdha në shtetet anëtare të BE-së, siç është Projekti i gjenomit 100,000 në Mbretërinë e Bashkuar, që kërkojnë të adresojnë disa nga çështjet në një nivel kombëtar.

Dhe përtej kësaj, 'Health Genomics' do të fillohet si një iniciativë fushate e nxitur nga Aleanca Evropiane për Mjekësi të Personalizuar me qendër në Bruksel dhe Illumina, udhëheqësi i industrisë globale në gjenomikë, me mbështetjen e partnerëve dhe pacientëve. 

Qëllimi i iniciativës është që të angazhohet dhe informojë Krijuesit e politikave të Bashkimit Evropian dhe Shteteve Anëtare në mënyrë që të formësojnë peizazhin për zbatimin e suksesshëm të gjenomikës dhe teknologjive përkatëse në arenën e kujdesit shëndetësor.

Kjo iniciativë do të fillojë zyrtarisht në një takim përpara konferencës vjetore të EAPM, në 4-5 Prill 2016 në Bruksel, duke sjellë politikëbërësit së bashku me udhëheqësit e mendimit nga kujdesi shëndetësor, akademia, industria dhe organizatat e pacientëve nën siglën 'Përcaktimi i një rruge për optimale integrimi i gjenomikës në kujdesin shëndetësor në të gjithë Evropën '.

Kapërcimi i sfidave me të cilat përballen do të sigurojmë që, gjatë viteve të ardhshme 15, Evropa mund të realizojë plotësisht potencialin e ilaçit të personalizuar të bazuar në NGS, duke përmirësuar kështu kujdesin shëndetësor dhe duke zvogëluar kostot.

Ndani këtë artikull: